Genegoggle odhaľuje fyzikálne vlastnosti chromatínu (3D skladanie DNA) buniek odvodených z difúznych vnútorných pontínových gliómov (DIPG). Súčasná práca je orientovaná na nájdenie kontaktov DNA-DNA, ktoré možno použiť ako markery bunkového typu na charakterizáciu DIPG buniek a ako ciele na dodávanie liečiv. Michał Marzęcki, technický riaditeľ, vyhlásil, že „toto je ďalší zásadný míľnik potvrdzujúci správnosť nášho riešenia a zvyšujúci našu hodnotovú ponuku“.
Jedným z charakteristických znakov DIPG je mutácia v históne H3.3, ktorá vedie k zmene aminokyseliny lyzínu na metionín (K27M), čo ovplyvňuje epigenetické procesy. Genegoggle úspešne identifikoval desiatky kontaktov DNA-DNA (aka DNA slučiek) výlučne pre DIPG bunky nesúce mutáciu K27M a zmeny v profile H3K27me3 v porovnaní s normálnymi bunkami. Použitím špičkovej epigenetickej technológie sa mnohé z týchto slučiek DNA spojili s rozdielnou génovou expresiou a rozdielnou dostupnosťou chromatínu.
"Tieto výsledky nás informujú o niekoľkých profiloch modifikácie histónov, aby sme lepšie opísali chromatínové stavy DIPG buniek, čo nám umožní identifikovať nové charakteristiky a klinické ciele," povedal Jakub Mieczkowski, PhD, a generálny riaditeľ. Údaje boli získané počas partnerstva Illumina Accelerator a v spolupráci s prof. Jacekom Majewskim z McGill University. Na otázku o budúcnosti Genegoggle, obchodný riaditeľ Marcin Kruczyk, PhD, povedal: „Veríme, že máme silnú pozíciu pre ďalšie kolo získavania finančných prostriedkov, aby sme túto cestu posunuli vpred“.
O difúznom vnútornom pontínovom glióme (DIPG)
Difúzny vnútorný pontínový glióm je najbežnejším typom rakoviny mozgového kmeňa u detí. Medián prežitia u detí s DIPG je menej ako jeden rok od diagnózy a za desaťročia sa dosiahlo len malé zlepšenie v prežívaní. Súčasnou diagnostickou metódou je vyšetrenie MRI (magnetická rezonancia) a zvyčajne prebieha pri pokročilých príznakoch. Genetickým znakom DIPG je mutácia v géne H3F3A, ktorý kóduje histón H3.3.
ČO SI Z TOHTO ČLÁNKU ODniesť:
- A genetic hallmark of DIPG is a mutation in the gene H3F3A that encodes histone H3.
- Genegoggle has successfully identified dozens of DNA-DNA contacts (aka DNA loops) exclusive to DIPG cells carrying the K27M mutation and changes in the H3K27me3 profile when compared with normal cells.
- One of the hallmarks of DIPG is a mutation in histone H3.
