Alzheimerova choroba: Nové genetické testovanie môže predpovedať riziko

A HOLD FreeRelease 4 | eTurboNews | eTN
Napísané Linda Hohnholzová

Alzheimerova choroba (AD) je notoricky náročná na liečbu. Jedným z dôvodov týchto zlyhaní je vysoká heterogenita v rámci choroby, ktorá sa prejavuje rôznymi klinickými symptómami a vzormi progresie. Pokusy o kategorizáciu rôznych podtypov AD viedli k potenciálne predvídateľnejším výsledkom. Napriek tomu neexistuje žiadna liečba, ktorá by zmenila chorobu.

Podľa ADx Health: „Prekvapivo, ľudia zdieľajú 99 % rovnakého genetického kódu. 1%, ktoré je jedinečné, zahŕňa zmeny špecifických nukleotidových báz, čo vedie k zmenám špecifických génov a v niektorých prípadoch k zmenám v rizikách určitých chorôb,“ vrátane rizika Alzheimerovej choroby.

V súčasnosti sa všeobecne uznáva, že Alzheimerovu chorobu spôsobujú ovplyvniteľné (ako je výživa, cvičenie, spánok), ako aj nemodifikovateľné (genetika, vek, pohlavie) rizikové faktory. Zatiaľ čo APOE je najznámejším genetickým faktorom spojeným s rizikom Alzheimerovej choroby, polygénny test GenoRisk hodnotí okrem APOE aj 29 génov.

Väčšina výskumných štúdií však predtým pri hodnotení subjektov využívala iba genetické riziko APOE, čo ponecháva značné medzery v pochopení úplného obrazu predikcie rizika pre AD, a preto ADx Health vyvinul nový spôsob testovania Alzheimerovej choroby pomocou testu GenoRisk.

Údaje zo štúdie GenoRisk ukazujú, že v rámci daného genotypu APOE môže existovať široká škála rizík. V niektorých prípadoch môžu mať jedinci s variantom APOE s nižším rizikom v skutočnosti vyššie celkové genetické riziko ako niekto s variantom APOE s vyšším rizikom v dôsledku zahrnutia prispôsobenia veku a pohlavia.

„S lepším pochopením toho, ako viaceré gény interagujú pri predpovedaní rizika AD, by tento typ polygénneho hodnotenia mohol poskytnúť lepší pohľad na individualizovanú liečbu Alzheimerovej choroby, vrátane toho, ako sú pacienti liečení, koncových bodov pre klinické štúdie a opatrení na zníženie rizika,“ povedal Ryan Fortna. , MD, jeden z autorov štúdie.

<

O autorovi

Linda Hohnholzová

Šéfredaktor pre eTurboNews so sídlom v centrále eTN.

Odoslať
Upozornenie o
host
0 Komentáre
Vložené spätné väzby
Zobraziť všetky komentáre
0
Vaše pripomienky by sa mi páčili, prosím komentujte.x
Zdieľať s...